Últimas investigaciones para el diagnóstico de anomalías congénitas en el feto

El doctor Juan Luis Alcánzar, especialista del Departamento de Ginecología y Obstetricia de la Clínica Universidad de Navarra, explica las últimas investigaciones para el diagnóstico de anomalías congénitas en el feto, ya que la detección precoz de anomalías permite atender al bebé adecuadamente tras nacer.

 

 Publicado el 21/02/2013

Prevención de malformaciones congénitas

Malformaciones Congenitas from Milvar Santos

Principales malformaciones congénitas

Existen multitud de tipos de malformaciones congénitas que pueden afectar a cualquier parte de la anatomía humana. A continuación se citan las más importantes y características:
•	Malformaciones congénitas del sistema nervioso
	-	Anencefalia y encefalocele
	-	Espina bífida
	-	Microcefalia
•	Malformaciones congénitas del ojo, del oído, de la cara y el cuello
	-	Entropión y entropión congénitos
	-	Micro y macroftalmias
	-	Catarata congénita
	-	Coloboma de iris
	-	Ausencia congénita de pabellón auditivo
	-	Orejas supernumerarias
•	Malformaciones congénitas del sistema circulatorio
	-	Transposición de los grandes vasos
	-	Tetralogía de Fallot
	-	Síndrome de Eisenmenger
	-	Valvulopatías congénitas
•	Malformaciones congénitas del sistema respiratorio
	-	Atresia de coanas
	-	Laringomalacia congénita
	-	Quiste pulmonar congénito
	-	Secuestro de pulmón
	-	Hipoplasia y displasia pulmonar
•	Fisura del paladar y labio leporino
•	Otras malformaciones congénitas del sistema digestivo
	-	Macroglosia
	-	Atresia de esófago
	-	Hernia de hiato congénita
	-	Divertículo de Meckel
	-	Atresia de los conductos biliares
	-	Enfermedad quística del hígado
	-	Páncreas anular
•	Malformaciones congénitas de los órganos genitales
	-	Ausencia, quiste o torsión de ovario
	-	Útero unicorne y bicorne
	-	Ausencia congénita de la vagina
	-	Himen imperforado
	-	Testículo no descendido
	-	Hermafroditismo y pseusohermafroditismo
•	Malformaciones congénitas del sistema urinario
	-	Agenesia renal y Síndrome de Potter
	-	Enfermedad quística del riñón
	-	Hidronefrosis congénita
	-	Riñón supernumerario
	-	Persistencia del uraco
	-	Divertículo congénito de la vejiga
•	Malformaciones y deformidades congénitas del sistema Osteomuscular
	-	Luxación congénita de la cadera
	-	Pie plano congénito
	-	Pie cavus
	-	Dolicocefalia
	-	Plagiocefalia
	-	Escoliosis congénita
	-	Tórax excavado
	-	Polidactilia
	-	Sindactilia
	-	Ausencia congénita completa del (de los) miembro(s) superior(es) o inferior(es)
	-	Focomelia
	-	Craneosinostosis
	-	Hipertelorismo
	-	Acondroplasia
	-	Síndrome de Ehlers–Danlos
	-	Malformaciones congénitas de la piel

Pruebas de diagnóstico prenatal invasivas

·   Amniocentesis: es la prueba prenatal más empleada en la actualidad para el diagnóstico de defectos congénitos. Consiste en la extracción de una muestra del líquido amniótico que rodea al feto. Es posible detectar la mayoría de alteraciones cromosómicas como el Síndrome de Down, trastornos genéticos como la fibrosis quística y defectos del tubo neural.

     VÍDEO INFORMATIVO

·  Biopsia corial: es la técnica de elección en el primer trimestre para la detección de anomalías cromosómicas. Consiste en la extracción de una muestra de vellosidades coriales de la placenta.

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       Cordocentesis: técnica diagnóstica utilizada para detectar si el feto padece una infección o una enfermedad genética. Consiste en la extracción de una muestra de sangre fetal dentro del útero.
 

Pruebas de diagnóstico prenatal no invasivas

·      Ecografía de la semana 12: Tiene como objetivo comprobar la viabilidad fetal (latido fetal), el número de fetos, calcular la edad gestacional y la medición de la traslucencia fetal. La ecografía junto al análisis de sangre, nos dan el riesgo de  alteraciones genética como el Síndrome de Down, Síndrome de Turner o el Síndrome de Edwards.

 

·       Ecografía de la semana 20: También llamada ecografía morfológica. Es una ecografía de gran importancia, ya que en ella es posible detectar gran parte de los defectos y malformaciones fetales.

·      Screening bioquímico en el primer trimestre: Análisis de sangre para medir los niveles de PAPP-A y b-hCG. Acompañan a la ecografía del primer trimestre en la que se mide la traslucencia nucal informando del riesgo de  alteraciones genética como el Síndrome de Down, Síndrome de Turner o el Síndrome de Edwards.

·      Screening bioquímico en el segundo trimestre: Análisis de sangre para determinar los valores de b-hCG y alfafetoproteína. Una alteración en estos niveles significa un mayor riesgo de cromosomopatías.

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