Actualmente, la medicina ha realizado tales avances en los
métodos de diagnóstico prenatal, que más de la mitad de las malformaciones
congénitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en un estudio de
rutina de la embarazada. De esta forma, no solo se cuenta con la valiosa
información que supone para los padres un diagnóstico antes del momento del
nacimiento, si no que abre las puertas a multitud de terapias y posibilidades
para solucionar en lo posible el supuesto defecto.
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Entre los métodos de diagnóstico prenatal, destaca con
mucho la ecografía que, en manos expertas, es el medio ideal para la
detección precoz de las malformaciones congénitas.
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Durante el primer trimestre de embarazo está indicado en
todas las gestantes hacer una prueba de detección de cromosomopatías como el
síndrome de Down. Esta prueba suele consistir en la realización de una
ecografía para medir el pliegue nucal y en la determinación de ciertas
sustancias y hormonas que son normales en el embarazo pero que si se encuentran
por encima o por debajo de sus niveles normales pueden indicar la presencia
de alteraciones en el niño.
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Una de estas sustancias es la alfafetoproteina que
se puede medir tanto en sangre materna como en el líquido amniótico. Valores
disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo incrementado de síndrome
de Down fetal. Sin embargo, cuando los niveles de esta sustancia se
encuentran aumentados lo más probable es que se deba a malformaciones, siendo
la más frecuente en este caso los defectos del cierre del tubo neural.
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La importancia de un diagnóstico prenatal de los defectos
congénitos radica en que este tipo de patologías, además de ser las
responsables del 20% de las muertes en niños de hasta cuatro años, son causa
de graves secuelas físicas e intelectuales con la consiguiente repercusión en
el plano personal del paciente e indirectamente en la sociedad.
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Uno de los aspectos más importantes en el diagnóstico de
estas enfermedades congénitas es la identificación de los factores de
riesgo, no solo genéticos sino también ambientales, dietéticos,
patológicos… Un buen diagnóstico prenatal, unido a una adecuada información
dirigida a detectar los diversos factores de riesgo, constituye un tipo de
prevención que asegura que las personas con alto riesgo puedan ejercer el
derecho a la reproducción de manera informada y responsable.
En cuanto a las pruebas de diagnóstico prenatales, podemos diferenciar entre las no invasivas y las invasivas. |
