· Ecografía de la semana 12: Tiene como objetivo
comprobar la viabilidad fetal (latido fetal), el número de fetos, calcular la
edad gestacional y la medición de la traslucencia fetal. La ecografía junto al
análisis de sangre, nos dan el riesgo de alteraciones genética como el
Síndrome de Down, Síndrome de Turner o el Síndrome de Edwards.
· Ecografía de la semana 20: También llamada
ecografía morfológica. Es una ecografía de gran importancia, ya que en ella es
posible detectar gran parte de los defectos y malformaciones fetales.
· Screening bioquímico en el primer trimestre: Análisis
de sangre para medir los niveles de PAPP-A y b-hCG. Acompañan a la ecografía
del primer trimestre en la que se mide la traslucencia nucal informando del
riesgo de alteraciones genética como el Síndrome de Down, Síndrome de
Turner o el Síndrome de Edwards.
· Screening bioquímico en el segundo trimestre:
Análisis de sangre para determinar los valores de b-hCG y alfafetoproteína. Una
alteración en estos niveles significa un mayor riesgo de cromosomopatías.
·
Hola Jonathan!
ResponderEliminarEn la ecografía de la semana 12¿Se trata de la llamada prueba de miocentesís?¿Cuánto margen de error tiene?¿Pueden prevenirse las malformaciones congénitas en el embarazo?
No. Generalmente, la amniocentesis se realiza en el 2º trimestre entre las semanas 15 y 21 de gestación, y siendo más habitual entre la semana 15 y 17.
EliminarLa realización de amniocentesis precoces, antes de la semana 14, se asocia a un aumento del riesgo de aborto, rotura prematura de bolsa y lesión fetal.
Aunque pueden realizarse amniocentesis hasta la semana 21, a partir de la semana 18 se suele optar por otras técnicas de diagnóstico prenatal como la cordocentesis.
También se pueden realizar amniocentesis en otros momentos del embarazo para indicaciones no genéticas como la evaluación de infecciones fetales, defectos del tubo neural, grado de anemia hemolítica (incompatibilidad Rh), grado de maduración pulmonar y para la evacuación de exceso de líquido amniótico.
En cuanto a las posibilidades de error en el diagnóstico prenatal por amniocentesis, son mínimas, practicamente inexistentes. Máximo una asignación del sexo errónea por contaminación con células maternas.
Las anomalías congénitas pueden estar provocadas por factores genéticos, ambientales o desconocidos. Por lo tanto, podrían prevenirse las provocadas por factores ambientales, por ejemplo, las anomalías congénitas provocadas por infecciones intrauterinas, como la rubeola, la sífilis, la toxoplasmosis...
Hola soy Grisela , mis tres preguntas son:
ResponderEliminar-¿Cuáles son las malformaciones congénitas más frecuentes en los niños?
-¿Tienen los mismos riesgos la amniocéntesis que la biopsia corial?
-¿Cómo y cuándo se realiza la cordocentesis?
¿Cuáles son las malformaciones congénitas más frecuentes en los niños?
EliminarHola Grisela, las cardiopatías congénitas son las malformaciones congénitas más frecuentes,que son causadas por el desarrollo anómalo del corazón durante el período fetal.
¿Tienen los mismos riesgos la amniocéntesis que la biopsia corial?
No la biopsia corial tiene mas riesgos; la prueba de la amniocentesis conlleva un pequeño riesgo de infección o de aborto espontáneo, mientras que la biopsia corial tiene un porcentaje más alto de pérdida gestacional que la amniocentesis y la incidencia del 1 al 2% de muerte del bebé dependerá también de la habilidad y experiencia del médico que realice el estudio. El riesgo de aborto siempre es más alto en el primer trimestre que en el segundo.
¿Cómo y cuándo se realiza la cordocentesis?
Se realiza cuando la gestante está de más de 26 semanas con una punción a través de la pared abdominal con una aguja fina guiado con la ecografía, hasta llegar hasta dentro del útero y de la bolsa de líquido amniótico donde está el feto. Se llega hasta el cordón umbilical cerca de la inserción a la placenta para evitar el riesgo de movimientos del feto. Se punciona la vena del cordón con la aguja (intentando no puncionar la arteria) y se obtiene sangre del cordón. Se pueden extraer entre 3 a 5 mililitros de sangre fetal.
Hola Jonii ¿ las malformaciones congénitas se producen antes o después del nacimiento del feto ?
ResponderEliminar¿ son fiables los análisis de sangre para medir los niveles de PAPP-A y b-hCG ?
¿ podemos saber si el feto sufre otro tipo de enfermedades mediante analisis de sangre ?
Hola Nuria.
Eliminar-¿Las malformaciones congénitas se producen antes o después del nacimiento del feto?
Las malformaciones congénitas o defectos de nacimiento son deficiencias estructurales presentes al nacer y producidas por una alteración en el desarrollo fetal.
-¿Son fiables los análisis de sangre para medir los niveles de PAPP-A y b-hCG?
Si, el analisis de sangre puede detectar cantidades muy pequeñas de hCG, lo que lo hace un análisis muy exacto, tambien pudiendo detectar hCG más cerca del comienzo del embarazo que las pruebas de orina.
El análisis de sangre de PAPP-A no es una prueba concluyente, sólo da pistas con una fiabilidad de entre el 65 y el 90 por ciento y puede arrojar tanto falsos positivos (que el resultado indique una alteración cuando no la hay) como falsos negativos (que haya una alteración y no sea detectada).
-¿Podemos saber si el feto sufre otro tipo de enfermedades mediante analisis de sangre ?
El analisis de sangre ofrece sobre todo información para confirmar una sospecha ya existente, por ejemplo, de que el feto sufre anemia.
Un análisis detallado de la sangre del feto puede determinar también en poco tiempo el motivo de la anemia: por ejemplo, que el niño esté enfermo de rubéola o toxoplasmosis. El médico puede diagnosticar diferentes enfermedades metabólicas y descubrir si existe una incompatibilidad de grupos sanguíneos entre la madre y su hijo. También pueden analizarse los cromosomas del niño y obtener resultados en entre dos y cuatro días.
Hola soy Javi aqui te dejo mis tres preguntas:
ResponderEliminar-¿Qué es la traslucencia nucal?
-¿Qué pruebas se le pueden realizar antes de la semana 12? Si las hay
-¿Cómo se detectan las enfermedades de la piel?
Hola Javi.
Eliminar-¿Qué es la traslucencia nucal?
Es una prueba prenatal (también llamada prueba del pliegue de la nuca fetal) puede ayudar al médico a evaluar el riesgo de que el bebé presente síndrome de Down u otras anomalías cromosómicas, así como problemas cardiacos congénitos importantes.
¿Qué pruebas se le pueden realizar antes de la semana 12?
Entre la semana 9 y 11 existe una prueba, que es la biopsia corial. Consiste en extirpar; con unas pequeñas pinzas parte de las vellosidades placentarias a través del cuello del útero y determinar a través de ellas posibles anomalías genéticas como el síndrome de Down. Las ventajas de la biopsia corial frente a la amniocentesis son que se realiza; unas semanas antes.
Hola Jonathan, soy Sergio. estas son mis 3 preguntas:
ResponderEliminar1.¿A qué afecta la anomalía tetralogía de Fallot?
2. ¿Cuándo tiene el niño mayor riesgo de padecer malformaciones?
3. ¿Cuáles son los factores ambientales principales que causan malformaciones?
1. La tetralogía de Fallot es una combinación de anomalías cardíacas que abarcan un defecto importante en el tabique ventricular, un nacimiento anormal de la aorta que permite que la sangre desprovista de oxígeno fluya directamente desde el ventrículo derecho hacia ella, un estrechamiento del orificio de salida del lado derecho del corazón y un aumento del grosor de la pared del ventrículo derecho.
EliminarLos bebés con tetralogía de Fallot suelen tener un soplo cardíaco que se oye en el momento del nacimiento o poco tiempo después. Tienen un color azulado (condición llamada cianosis) porque la sangre que circula por el cuerpo no está suficientemente oxigenada. Esto sucede porque el estrecho pasaje de la salida del ventrículo derecho restringe el paso de la sangre hacia los pulmones y la sangre azulada desprovista de oxígeno que se encuentra en él atraviesa el tabique defectuoso, pasa hacia el ventrículo izquierdo y entra en la aorta para comenzar a circular por el cuerpo.
2. El momento en el cual el feto se expone a los posibles factores ambientales es más importante para determinar la naturaleza de la malformación que el factor en sí mismo. De hecho, si los fetos se exponen al mismo factor dañino en diferentes momentos del desarrollo, la naturaleza de la lesión será diferente. De la misma forma si los fetos se exponen a distintos factores en el mismo estadio del desarrollo, la lesión causada será muy similar. Por ejemplo, la exposición al virus de la rubéola tres semanas después de la concepción produce malformaciones cardiacas y a las seis semanas puede causar sordera. La exposición, por ejemplo, a la radiación a las tres semanas puede causar lesiones similares a la de la rubéola. Los ejemplos de factores específicos que causan siempre la misma lesión son menos frecuentes de lo que se piensa generalmente.
El niño en desarrollo es particularmente vulnerable a factores ambientales durante un periodo de cinco semanas, que empieza a partir de la tercera semana después de la concepción y dura hasta el final de la octava semana después de ella (se debe tener en cuenta que el embarazo se cuenta desde la última menstruación, que en general ocurre dos semanas antes de la concepción). Tres semanas "postconcepcionales" por lo tanto corresponden a la quinta semana de embarazo, y ocho, a la décima semana.
Es posible prevenir o tratar muchas anomalías congénitas, mediante una ingesta suficiente de ácido fólico y yodo, la vacunación y cuidados prenatales adecuados.
3. Hay tres clases de factores que pueden causar malformaciones: químicos, biológicos y físicos:
Factores químicos, incluyendo medicamentos.
Factores biológicos incluyendo las enfermedades.
Factores físicos (incluyendo la radiación).
Hola soy Maria Arturo te dejo mis preguntas
ResponderEliminar-¿que es la espina bifida?
-¿se puede prevenir?
-¿se puede curar?
1. La espina bífida, que literalmente significa "columna hendida," está caracterizada por el desarrollo incompleto del cerebro, la médula espinal, o las meninges (la cubierta protectora alrededor del cerebro y la médula espinal).
Eliminar2. El ácido fólico es una vitamina importante en el desarrollo de un feto sano. Aunque tomar esta vitamina no puede garantizar tener un bebé sano, puede ayudar. Estudios recientes han mostrado que al agregar ácido fólico a sus dietas, las mujeres en edad de procrear reducen significativamente el riesgo de tener un hijo con un defecto del tubo neural, como la espina bífida. Por ello, se recomienda que todas las mujeres en edad de procrear consuman diariamente 400 microgramos de ácido fólico. Los alimentos con alto contenido de ácido fólico comprenden verduras verde oscuras, yemas de huevo y algunas frutas. Muchos alimentos, como algunos cereales para el desayuno, panes enriquecidos, harinas, pastas, arroz, y otros productos integrales, ahora vienen fortificados con ácido fólico. Muchas multivitaminas también contienen la dosis recomendada de ácido fólico.
Las mujeres que tienen un hijo con espina bífida, tienen ellas espina bífida, o ya han tenido un embarazo afectado por cualquier defecto del tubo neural están a mayor riesgo de tener un hijo con espina bífida u otro defecto del tubo neural. Estas mujeres pueden necesitar más ácido fólico antes de embarazarse.
3. Los niños con espina bífida pueden llevar vidas relativamente activas. El pronóstico depende del número y la gravedad de las anormalidades y complicaciones asociadas. La mayoría de los niños con el trastorno tiene inteligencia normal y puede caminar, generalmente con dispositivos de asistencia. Si se desarrollan problemas de aprendizaje, es útil la intervención educativa precoz.
- En las malformaciones congénitas hay alguna explicación de porque entre 3 hermanos padezcan la misma dos y uno no la padezca
ResponderEliminar- Hay alguna explicación para ciertas malformaciones congénitas
- Si una persona con una malformación congénita tiene una hijo la puede padecer el bebe también
Hola soy ruben ¿Que es la tetralogia de fallot?¿que es el síndrome de Eisenmenger?¿y el divertículo de Meckel?
ResponderEliminar1. La tetralogía de Fallot es una combinación de anomalías cardíacas que abarcan un defecto importante en el tabique ventricular, un nacimiento anormal de la aorta que permite que la sangre desprovista de oxígeno fluya directamente desde el ventrículo derecho hacia ella, un estrechamiento del orificio de salida del lado derecho del corazón y un aumento del grosor de la pared del ventrículo derecho.
EliminarLos bebés con tetralogía de Fallot suelen tener un soplo cardíaco que se oye en el momento del nacimiento o poco tiempo después. Tienen un color azulado (condición llamada cianosis) porque la sangre que circula por el cuerpo no está suficientemente oxigenada. Esto sucede porque el estrecho pasaje de la salida del ventrículo derecho restringe el paso de la sangre hacia los pulmones y la sangre azulada desprovista de oxígeno que se encuentra en él atraviesa el tabique defectuoso, pasa hacia el ventrículo izquierdo y entra en la aorta para comenzar a circular por el cuerpo.
2. El síndrome de Eisenmenger es un trastorno que afecta al flujo de sangre del corazón hasta los pulmones, en algunos bebés que tienen problemas estructurales del corazón.
3. El divertículo de Meckel es una bolsa en la pared de la parte inferior del intestino que está presente al nacer (congénito). El divertículo puede contener tejido que es idéntico al tejido del estómago o del páncreas. Un divertículo de Meckel es un tejido remanente de estructuras en el tubo digestivo del feto que no se reabsorbió por completo antes del nacimiento. Aproximadamente el 2% de la población tiene divertículo de Meckel, pero sólo unas pocas personas presentan síntomas.
Hola Jonathan ,
ResponderEliminarAqui te dejo mis preguntas:
- ¿ que son las cromosomopatías en el ámbito de las malformaciones congénitas ?
- Un embarazo a una edad avanzada ¿ aumenta el riesgo de malformación ? ¿ Y por que ?
- En las 12 primeras semanas es el periodo de formación del feto ¿ que medidas se han de tomar para que las condiciones sean las optimas para el crecimiento del feto ?
Bye bye .
1. Las cromosomopatías son el grupo de enfermedades consecutivo a las variaciones numéricas, estructurales o combinadas en la población normal de los cromosomas.
EliminarLas anomalías cromosómicas están presentes en al menos un 10 % de todos los espermatozoides y en un 25% de los oocitos maduros. Entre un 15 y 20% de todos los embarazos no llegan a término dando lugar a abortos espontáneos. Muchos de los cigotos y embriones apenas sobreviven unos cuantos días después de la fertilización.
Aproximadamente el 50% de los abortos espontáneos presentan una alteración cromosómica, y la incidencia de anomalías cromosómicas en embriones morfológicamente normales se sitúa alrededor del 20%. Estas observaciones demuestran que las alteraciones cromosómicas son causa de una proporción muy alta de todas las concepciones humanas. Desde el momento de la fertilización en adelante, la incidencia de anomalías cromosómicas disminuye rápidamente. En el nacimiento merma hasta un 0.5 a 1 %.
El desarrollo normal del embrión humano no solo depende del contenido genético, sino del equilibrio cromosómico, cualquier desequilibrio, sea este de número o estructura, ya sea que ocurra durante la meiosis o mitosis, da origen a individuos con patologías cromosómicas.
2. A medida que la edad avanza, el riesgo de concebir un hijo con alguna anormalidad congénita aumenta. En las mujeres, ocurre a partir de los 35, y con más fuerza desde los 40. En los varones, el declive arranca en los 40.
A medida que las mujeres envejecen, sus óvulos no se dividen bien y pueden ocurrir problemas genéticos. El trastorno genético más común es el síndrome de Down.
La fertilidad masculina desciende debido a la mayor exposición a tóxicos medioambientales, tabaco, alcohol, infecciones, alteraciones hormonales...
3. Se debe evitar (entre otras medidas):
- Exponerse a ciertas sustancias tóxicas como insecticidas, pintura o vapores de pintura.
- Tomar alcohol o fumar.
- Tomar baños muy calientes.
- Los productos de higiene femenina perfumados, tales como aerosoles, toallas sanitarias o papel higiénico perfumados ni baños de burbujas aromáticos.
- Hacerse radiografías.
Hola jonathan:
ResponderEliminarQue es el síndrome de Turner, en qué consiste y prevención?
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas.
EliminarLa causa es un cromosoma X ausente o incompleto.
Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan adecuadamente. La mayoría de ellas son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.
Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:
- Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello.
- Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda.
- Implantación baja de las orejas.
- Manos y pies inflamados.
No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo hormonal. Las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse.
Hola Jonyyy!!! Soy Aroa y estas son mis preguntas (por cierto como mola el esqueleto...jaja)
ResponderEliminar1-¿Que es el Hermafroditismo?
2-¿La prueba de la amniocentesis puede ser agresiva para el feto?
3-¿Me podrias explicar como se realiza?
Gracias majete.;)
Hola jonathan ¿que tal? hay voy con mis tres preguntas
ResponderEliminar¿Que causas pueden llevar a tener malformaciones congénitas?
de las malformaciones ¿Cual resaltarías mas? Si se pierde el liquido amniotíco de la bolsa ¿Como le afectaria al feto? un saludo
Hola!
ResponderEliminar-¿A causa de qué se proboca la malformacion en el embrión?
-¿Qué son los defectos del tubo neural?
-¿En qué consisten la anomalia estructural?
Hola:
ResponderEliminar¿Podría llevarse acabo una gestación con un diu?
¿Qué riesgo tiene el feto?
¿Hasta qué mes de gestación se puede abortar?
1. Los dispositivos intrauterinos (DIU) son sumamente efectivos para el control de la natalidad. La mujer que lo utiliza tiene menos del 1% de probabiilidades de quedar embarazada en un año.
Eliminar2. Cuando una mujer se queda embarazada con un DIU colocado, lo más probable es que se produzca un aborto natural, una hemorragia vaginal, un desprendimiento prematuro de la placenta (que consiste en que la placenta se separa del útero antes del parto) o un parto prematuro.
3. Según la Ley Orgánica 2/2010 de salud sexual y reproductiva y de la interrupción voluntaria del embarazo:
- Hasta las 14 semanas de embarazo, todas las mujeres mayores de 16 años pueden elegir abortar.
- Excepciones: el embarazo se podrá interrumpir hasta la semana 22 si existe riesgo para la vida o salud de la embarazada, que existan graves anomalías en el feto o se detecten anomalías incompatibles con la vida.
Hola!!!
ResponderEliminar¿a partir de cuantos meses de gestación se pueden detectar las enfermedades y/o malformaciones ?
¿que es el Labio leporino?
¿y la Espina bífida?
Hola estas son mis preguntas
ResponderEliminarhay mas marfomaciones aparte de las nombradas?
para que sirve la amniocentesis?
para que sirven las pruebas de diagnóstico prenatal?
Hola:
ResponderEliminar-¿Se puede preveer una malformación antes del nacimiento?
-¿Si es así se permite el aborto?
-¿Qué ecografía es la mas importante?
Hola.
ResponderEliminar¿Qué tratamientos hay para una persona con Síndrome de Turner?
¿Vale la pena abortar si el feto viene con numerosas malformaciones?
¿Se curan algunas malformaciones?
Gracias :)
Hola Jonathan !
ResponderEliminar- ¿ Qué riesgo tiene tomar drogas durante el embarazo para las malformaciones congénitas?
- ¿ Cuál es el país del mundo con más malformaciones ?
- ¿ Crees que vivir cerca de una antena de teléfonos móviles afecta a las malformaciones ?
Un saludo.